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應用步態評分評估公豬罹患肢蹄腳弱綜合症及與基因多型性之關係

為了解決SNPS stock的問題，作者李家緯 這樣論述：

遺傳、飼養、營養以及衛生條件等因素，會引發軟骨內骨化過程障礙，而生成豬隻肢蹄腳弱綜合症（osteochondrosis, OC），嚴重降低豬場生產效率。本論文目的為探討基質金屬蛋白酶（matrix metalloproteinase 3, MMP3）、轉化生長因子β-1（transforming growth factor beta 1, TGFβ1）、t-box轉錄因子-5（t-box transcription factor, TBX-5）及第一型副甲狀腺受體（type 1 parathyroid hormone receptor, PTH1R）之基因組態頻率，其與生長性能及步態評分之關

聯。試驗分成四部分，試驗一以4級制步態評分評估2020-2021年中央檢定站共501隻檢定公豬，結果顯示步態正常者（0分）有86％，在杜洛克、藍瑞斯和約克夏公豬之步態輕微不順至嚴重不良（1-3分; 定義為罹患OC）分別為12、15和21％。試驗二為統計檢定公豬生長性能與步態評分之關聯性，發現杜洛克步態異常會降低日增重（r = –0.14）和飼料效率（r = 0.15），而僅降低藍瑞斯之日增重（r = –0.21），且都會降低所有品種公豬之選拔指數。試驗三應用PCR和特殊點位酵素切割技術，分析448頭公豬血液之4個位點基因分型及與生長性能和罹患OC之關聯，結果顯示，杜洛克公豬之MMP3 g.15

8 C/T和TGFβ1 g.180 G/A位點與OC發生風險有關；藍瑞斯公豬則於TBX-5 c.54 T/C以及PTHIR c.1666 C/T位點與OC風險有關，且資料經多因素降維（multifactor dimensionality reduction, MDR）分析發現季節會影響TBX-5和PTHIR基因（P < 0.05）。約克夏之MMP3基因則影響日增重、飼料效率及選拔指數（P < 0.05）；藍瑞斯之TGFβ1與生長性能有關（P < 0.05）。試驗四採用後續期別71頭OC患豬，與先前（試驗三）OC基因型頻率進行比較，結果顯示後期杜洛克OC患豬於MMP3和TGFβ1與藍瑞斯公豬之P

THIR基因並無區別，但藍瑞斯公豬之TBX-5則出現時間差異之趨勢（P = 0.08）。綜合上述，調查中央檢定站公豬罹患OC之頻率約為14%，且會因此降低生長性能，而杜洛克之MMP3和TGFβ1，以及藍瑞斯之PTHIR基因可能影響OC發生率，可作為育種選拔之參考，但OC發生率受季節影響，需改善OC評分準確性與穩定飼養條件，才能釐清基因與OC之關聯。

以台灣人體生物資料庫預測全基因組基因多型性對RUNX2及TFAP2A 轉錄因子親合力之影響- 以骨質疏鬆與退化性關節炎為例

為了解決SNPS stock的問題，作者蔡東樟 這樣論述：

目錄 I表目錄 III圖目錄 IV中文摘要 V英文摘要 VII第一章 前言 1第一節 研究背景 1第二節 研究動機與重要性 6第三節 研究目的 10第二章 文獻探討 11第一節 退化性關節炎 11第二節 骨質疏鬆症 20第三節 轉錄因子與轉錄因子結合位點 33第四節 RUNX2轉錄因子 35第三章 TFAP2A轉錄因子結合位點rs6426746與退化性關節炎之相關性 42第一節 研究設計及研究架構 42第二節 病例對照研究 43第三節 資料收集 44第四節 實驗方法 46第五節 統計分析 50第六節 研究結果 52第四章 RUNX2轉錄因子結合

位點與骨質疏鬆症之相關性 69第一節 研究設計與研究架構 69第二節 利用生物資訊學方法篩選候選基因 72第三節 病例對照研究 89第四節 資料收集 90第五節 實驗方法 92第六節 統計分析 100第七節 研究結果 101第五章 討論 172第一節 TFAP2A與退化性關節炎 172第二節 RUNX2與骨質疏鬆症 174第三節 PLCB4與骨質疏鬆 176第四節 研究限制 180第六章 結論與建議 181第一節 結論 181第二節 建議 183第七章 參考文獻 184